Lactose-intolerantie is een frequente autosomaal recessieve aandoening die diarree, misselijkheid en winderigheid veroorzaakt. De ziekte is sterk geassocieerd met genetische varianten die de expressie van het lactase (LCT) gen reguleren.

Erfelijke fructose-intolerantie is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door varianten van het aldolase B (ALDOB)-gen. Getroffen personen lijden aan buikpijn, braken, hypoglykemie, en tenzij fructosebevattend voedsel strikt wordt vermeden, kunnen ze zelfs overlijden aan orgaanschade.