Menu
Beoordeling van BRAF-genmutatie is geïndiceerd bij colorectale kanker, gevorderde niet-kleincellige longkanker, melanoom en schildklierkanker. BRAF StripAssay is een test voor de identificatie van BRAF p.V600E (c.1799T> A) op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Bepaling van de BRAF V600-mutatiestatus wordt aanbevolen bij gemetastaseerde colorectale kanker (mCRC) en tegelijkertijd de RAS-mutatiestatus voor prognostische beoordeling (en / of mogelijke selectie voor klinische onderzoeken). BRAF 600/601 StripAssay is een assay voor de identificatie van 9 BRAF-mutaties in codons 600 en 601 op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Mutaties in het epidermale groeifactorreceptor (EGFR) -gen zijn voorspellend voor de respons op EGFR-tyrosinekinaseremmers (TKI’s). De assays identificeren 30 EGFR-mutaties die relevant zijn voor TKI-therapie van niet-kleincellige longkanker (NSCLC). De EGFR XL StripAssay is een assay voor de identificatie van 30 EGFR-mutaties in exons 18/19/20/21 op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Van kiemlijnpolymorfismen in het Fc-gamma-receptor (FCGR) -gen is gemeld dat ze op kankertherapieën gebaseerd op antilichamen beïnvloeden. De FCGR StripAssay® identificeert de varianten FCGR2A-H131R en FCGR3A-F158V. Een test voor de analyse van Fc-gamma-receptor (FCGR) polymorfismen op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Therapieën met monoklonale antilichamen (mAb) die zich richten op de epidermale groeifactorreceptor (EGFR) worden gebruikt bij therapieën voor metastatische colorectale kanker (mCRC). KRAS StripAssays® identificeert de meest relevante genetische varianten van KRAS-genen die het succes van de behandeling / therapie verstoren. Een test voor de identificatie van 10 KRAS-mutaties in codons 12 en 13 op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
De KRAS-BRAF StripAssay is een test voor de identificatie van KRAS- en BRAF-genmutaties op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie. Het heeft een ultragevoelige detectie van 10 KRAS-mutaties in codons 12/13 en de BRAF V600E-mutatie.
Therapieën met monoklonale antilichamen (mAb) die zich richten op de epidermale groeifactorreceptor (EGFR) worden gebruikt bij therapieën voor metastatische colorectale kanker (mCRC). KRAS XL StripAssay® identificeert de meest relevante genetische varianten van KRAS-genen die het succes van de behandeling / therapie verstoren. Een test voor de identificatie van 29 KRAS-mutaties in codons 12/13/59/60 / 61/117/146 op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Therapieën met monoklonale antilichamen (mAb) die zich richten op de epidermale groeifactorreceptor (EGFR) worden gebruikt bij therapieën voor metastatische colorectale kanker (mCRC). NRAS StripAssays® identificeert de meest relevante genetische varianten van NRAS-genen die het succes van behandeling / therapie verstoren. Het is een test voor de identificatie van 22 NRAS-mutaties in codons 12/13/59/60 / 61/146 op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Fluoropyrimidines worden veel gebruikt voor de behandeling van verschillende tumoren. De PGX-5FU StripAssay® identificeert de meest ernstige genetische variant in het dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD) -gen. Een assay voor de identificatie van DPYD allelvariant IVS14 + 1 G> A met de respons op 5-fluorouracil-therapie op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Fluoropyrimidines worden veel gebruikt voor de behandeling van verschillende tumoren. De onlangs gelanceerde PGX-5FU XL StripAssay® omvat de vier klinisch belangrijkste varianten met therapeutische relevantie voor de behandeling met fluoropyrimidine, zoals aanbevolen door het Europees Geneesmiddelenbureau in april 2020.
U kunt onze publicatie over DPYD5FU hier lezen.
Op thiopurine gebaseerde therapeutische geneesmiddelen kunnen zich ophopen tot toxische niveaus bij patiënten die genetische varianten van het geneesmiddel metaboliserend enzym TPMT dragen. De PGX-TPMT StripAssay® identificeert de meest voorkomende TPMT-varianten van therapeutische relevantie. Een test voor de identificatie van TPMT-varianten * 2, * 3A, * 3B en * 3C geassocieerd met respons op thiopurinetherapie op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een erfelijke aandoening die de synthese van steroïdhormonen beïnvloedt. De CAH StripAssay® detecteert de meest voorkomende puntmutaties. Een test voor de identificatie van elf CYP21A2-mutaties geassocieerd met congenitale bijnierhyperplasie (CAH) op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Cystisch Fibrosis (CF) is de meest voorkomende levensbeperkende autosomaal recessieve aandoening bij de blanke populatie. We bieden populatie-opmaat gemaakte CF StripAssays® inclusief 34 veel voorkomende CFTR-mutaties en de IVS8-varianten 5T / 7T / 9T. Een test voor de identificatie van genmutaties voor cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Klinische manifestaties variëren in ernst, afhankelijk van de onderliggende CFTR-mutaties, variërend van klassieke CF tot de mildere vormen van CFTR-gerelateerde aandoeningen. We bieden CF StripAssay® GER inclusief 31 veel voorkomende CFTR-mutaties. Test voor de identificatie van genmutaties voor Cystisch Fibrosis Transmembraam Geleiding Regulator (CFTR) (Duitse varianten) op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
CF-patiënten vertonen doorgaans een verminderde longfunctie die gepaard gaat met aanhoudende luchtweginfecties, pancreasinsufficiëntie, ondervoeding en mannelijke onvruchtbaarheid. We bieden CF StripAssay® TUR inclusief 24 veel voorkomende CFTR-mutaties en de IVS8-varianten 5T / 7T / 9T. Een test voor de identificatie van genmutaties voor Cystisch Fibrosis Transmembraan Geleiding Regulator (CFTR) (Turks type) op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Familiaire mediterrane koorts (FMF) wordt gekenmerkt door terugkerende periodes van koorts die gepaard gaan met pijnlijke ontstekingen. De FMF StripAssays® identificeert de meest voorkomende ziekteverwekkende varianten in het MEFV-gen en risicofactoren voor amyloïdose. Een test voor de identificatie van 12 MEFV-genmutaties op basis van een polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Een ernstige complicatie op de lange termijn is systemische AA-amyloïdose, dat wordt gekenmerkt door extracellulaire afzetting van proteolytische fragmenten van serumamyloïde A (SAA), wat uiteindelijk leidt tot orgaanschade. De homozygote aandoening van het SAA-isotype SAA1.1 is significant gekoppeld aan AA-amyloïdose en klinische ernst bij patiënten met FMF en reumatoïde artritis. Een test voor de identificatie van 12 MEFV-mutaties en SAA1-genotypen 1.1, 1.3 en 1.5. gebaseerd op polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
De ziekte van Gaucher, de meest voorkomende erfelijke lysosomale stapelingsziekte, wordt veroorzaakt door genetische varianten in het GBA-gen die leiden tot glucocerebrosidasedeficiëntie. De Gaucher Disease StripAssay® identificeert de meest voorkomende mutaties en recombinante allelen. Een test voor de identificatie van 8 mutaties en twee recombinante allelen in het glucocerebrosidase (GBA) -gen op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Erfelijke hemochromatose is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen bij de Noord-Europese bevolking. Het wordt gekenmerkt door de geleidelijke ophoping van ijzer in verschillende organen. De Haemonchromatosis StripAssay® A identificeert 18 mutaties: twaalf HFE-mutaties, vier TFR2-mutaties en twee FPN1-mutaties.
Erfelijke hemochromatose (HH) is een erfelijke aandoening van ijzerstapeling die wordt gekenmerkt door overmatige opname en afzetting van ijzer. Deze test identificeert 3 HFE-genmutaties: C282Y, H63D, S65C op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Thalassemieën worden gekenmerkt door overgeërfde defecte hemoglobinesynthese die leidt tot microcytische, hemolytische anemieën. De klinische heterogeniteit varieert van asymptomatische tot zeer ernstige vormen die regelmatige bloedtransfusies vereisen. α-Globin StripAssay® detecteert veel wereldwijd voorkomende thalassemie-veroorzakende genetische varianten. Een test voor de identificatie van 21 algemene α-globine-genmutaties op basis van polymerasekettingreactie
(PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Ernstige thalassemie is levensbeperkend en vormt een grote belasting voor de volksgezondheid in de mediterrane landen, Afrika, het Midden-Oosten, Zuidoost-Azië en het Indiase subcontinent. Dit is een test voor de identificatie van 22 mutaties die> 90% van de β-globine-genmutaties (mediterraan type) omvatten op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Ernstige thalassemie is levensbeperkend en vormt een grote belasting voor de volksgezondheid in de mediterrane landen, Afrika, het Midden-Oosten, Zuidoost-Azië en het Indiase subcontinent. Dit is een test voor de identificatie van 22 mutaties die> 90% van de β-globine-genmutaties (type India en het Midden-Oosten) omvatten op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Ernstige thalassemie is levensbeperkend en vormt een grote belasting voor de volksgezondheid in de mediterrane landen, Afrika, het Midden-Oosten, Zuidoost-Azië en het Indiase subcontinent. Genetische analyse is vereist om de klinische diagnose te bevestigen en is onmisbaar voor erfelijkheidsadvies. Dit is een test voor de identificatie van 22 mutaties die> 90% van de β-globine-genmutaties (Zuidoost-Aziatisch type) omvatten op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Mutaties in de alfa- en bèta-globine-genen leiden tot verminderde of opgeheven globine-ketensynthese of veroorzaken structureel abnormaal hemoglobine. De β-Thal Modifier StripAssay® identificeert co-erfelijke varianten waarvan bekend is dat ze de ernst van bèta-thalassemie verminderen. Een test voor de identificatie van 5 polymorfismen geassocieerd met de ernst van β-thalassemie op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Lactose-intolerantie is een veel voorkomende autosomaal recessieve aandoening die diarree, misselijkheid en winderigheid veroorzaakt. De ziekte is sterk geassocieerd met genetische varianten die de expressie van het lactase (LCT) -gen reguleren. Een test voor de identificatie van twee lactase-genen, polymorfismen -13910T> C en -22018A> G, geassocieerd met erfelijke lactose-intolerantie op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Erfelijke fructose-intolerantie is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door varianten van het aldolase B (ALDOB) -gen. Getroffen proefpersonen lijden aan buikpijn, braken, hypoglykemie en kunnen, tenzij fructosebevattend voedsel strikt wordt vermeden, zelfs overlijden aan orgaanschade. De Suiker Intoleratie StripAssay identificeert twee lactase-genpolymorfismen en vier aldolase B-genmutaties geassocieerd met erfelijke lactose- of fructose-intolerantie op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Fluoropyrimidines worden veel gebruikt voor de behandeling van verschillende tumoren. De PGX-5FU StripAssay® identificeert de meest ernstige genetische variant in het dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD) -gen. Deze test detecteert DPYD allelische variant IVS14 + 1 G> A geassocieerd met toxiciteit van 5FU-therapie.
Variaties in het CYP2C19-gen leiden tot onjuiste concentraties van geneesmiddelen of geneesmiddelmetabolieten in het lichaam, wat kan leiden tot toxiciteit, risico op bijwerkingen of verminderde werkzaamheid van geneesmiddelen. De PGX-CYP2C19 StripAssay® detecteert genetische varianten die resulteren in een verminderde of verhoogde activiteit van het cytochroom P450 isoenzym CYP2C19. Deze test detecteert CYP2C19-varianten * 2, * 3, * 4, * 5, * 6, * 7, * 8 en * 17.
Verschillen in de activiteit van het leverenzym CYP2D6 dragen bij aan de interindividuele variabiliteit in de meeste geneesmiddelresponsen. Een test voor de identificatie van CYP2D6-varianten * 3, * 4 en * 6 op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Zeer actieve retrovirale therapie (HAART) is een zeer effectieve behandeling voor HIV-positieve patiënten. Allelische varianten van bepaalde eiwitten zijn in verband gebracht met succesvolle HAART. De PGX-HIV StripAssay® identificeert varianten in genen waarvan bekend is dat ze relevant zijn voor effectieve HAART.
Orale anticoagulantia zoals coumarines worden vaak voorgeschreven om trombo-embolische aandoeningen te voorkomen en te behandelen. Van genetische varianten is aangetoond dat ze een klinische invloed hebben op de veiligheid en werkzaamheid van orale antistollingstoediening. PGX-Thrombo-assay identificeert de meest relevante genetische varianten voor de juiste dosering van coumarine (bijv. Warfarine). Deze test test op CYP2C9- en VKORC1-varianten die zijn geassocieerd met dosisvereisten voor anticoagulantia (Coumadin®, Marcumar®, Sintrom®)
Op thiopurine gebaseerde therapeutische geneesmiddelen kunnen zich ophopen tot toxische niveaus bij patiënten die genetische varianten van het geneesmiddelmetaboliserende enzym TPMT dragen. De PGX-TPMT StripAssay® identificeert de meest voorkomende TPMT-varianten van therapeutische relevantie. Deze test test TPMT-varianten * 2, * 3A, * 3B en * 3C die verband houden met de respons op thiopurinetherapie.
Specifieke E-varianten van apolipoproteïne zijn in verband gebracht met type III hyperlipoproteïnemie (ApoE2), hart- en vaatziekten en de ziekte van Alzheimer (ApoE4). ViennaLab Apo E StripAssay® maakt gemakkelijk onderscheid tussen de E2-, E3- en E4-varianten van ApoE. Het is een test voor de identificatie van apolipoproteïne (apo) E-isovormen op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Hart- en vaatziekten (HVZ) worden vaak veroorzaakt door een combinatie van een genetische aanleg en een ongezonde levensstijl. CVD StripAssay® identificeert verschillende combinaties van genetische risicofactoren voor HVZ. Deze test test op 12 genetische varianten die verband houden met hart- en vaatziekten.
Testen op ziektegerelateerde genetische varianten in combinatie met een aanpassing van de levensstijl kan in hoge mate bijdragen aan het verminderen van het risico op HVZ van een individu. Een test voor de identificatie van 8 genetische varianten die predisponeren voor atherosclerose op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Een test voor de identificatie van mutaties die verband houden met hart- en vaatziekten (HVZ) op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie. Het test op 9 genetische varianten die predisponeren.
Een test voor de detectie van de factor V-genmutatie G1691A (FV Leiden) op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en reverse-hybridisatie.
Een test voor de identificatie van factor V (FV) en protrombine (PTH) genmutaties op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Een test voor de identificatie van factor V (FV), protrombine (PTH) en MTHFR-genmutaties op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie. Voor in-vitro diagnostiek bij mensen.
Een test voor de detectie van de MTHFR-genmutatie C677T op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
Een test voor de detectie van de protrombine-genmutatie G20210A op basis van polymerasekettingreactie (PCR) en omgekeerde hybridisatie.
HLA-B * 27 is een genetische risicofactor voor seronegatieve spondyloartropathieën, zoals spondylitis ankylopoetica, reactieve artritis, juveniele reumatoïde artritis en uveïtis anterior. HLA-B27 StripAssay® detecteert de meeste momenteel bekende HLA-B * 27-varianten, met uitzondering van enkele zeldzame allelen.
© 2022 Goffin Molecular Technologies
After completion, Goffin Molecular Technologies will contact you as soon as possible.
You must be logged in to post a comment.